Τα τελευταία χρόνια ο προγεννητικός έλεγχος του εμβρύου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες έχει ξεκινήσει από το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Με τη βελτίωση των υπερηχοτομογράφων δύναται να πραγματοποιηθεί υπερηχογραφικά μορφολογικός-ανατομικός έλεγχος στο έμβρυο μεταξύ της 11ης και της 14ης εβδομάδος κύησης. Συνεπώς, στον υπερηχογραφικό έλεγχο πρώτου τριμήνου μπορούμε να διακρίνουμε δύο χέρια, δύο πόδια, το κρανίο, το προφίλ του προσώπου, το στομάχι, την ουροδόχο κύστη, τη σπονδυλική στήλη, την ακεραιότητα του κοιλιακού τοιχώματος, την καρδιά κ.ά.

Ο στόχος του προγεννητικού ελέγχου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, είναι η ανίχνευση των εμβρύων που κινδυνεύουν περισσότερο από τον μέσο όρο να πάσχουν από χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down ή τρισωμία 21, η τρισωμία 18, και η τρισωμία 13. Ο υπολογισμός της πιθανότητας να φέρει ένα έμβρυο μία συγκεκριμένη χρωμοσωμική ανωμαλία, λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία της μητέρας, τα υπερηχογραφικά ευρήματα (αυχενική διαφάνεια, ρινικό οστό κ.ά.) και τα επίπεδα ορισμένων βιοχημικών δεικτών (PAPP-A, hCG) στο αίμα της μητέρας, ανιχνεύει πάνω από το 90% των εμβρύων με τρισωμία 21. Στα έμβρυα που βρέθηκαν να κινδυνεύουν περισσότερο από τα άλλα για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, πραγματοποιείται λήψη βιοψίας τροφοβλάστης (μετά τις 11 εβδομάδες) ή αμνιοπαρακέντηση (μετά τις 14 εβδομάδες) ώστε να πραγματοποιηθεί ο καρυότυπος του εμβρύου, δηλαδή η ταυτοποίηση των χρωμοσωμάτων του.
Πρόσφατα και στη χώρα μας, είναι δυνατή και η εξέταση εμβρυϊκού DNA στο αίμα της εγκύου, με σκοπό την ανάλυση για τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, χωρίς την πραγματοποίηση αμνιοπαρακέντησης. Η εξέταση αυτή μπορεί να πραγματοποιηθεί από τη 10η εβδομάδα κύησης.Ας σημειωθεί ότι πρόκειται ακόμα για μία μέθοδο ανίχνευσης εμβρύων υψηλού κινδύνου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Εφόσον βρεθεί έμβρυο με υψηλό στατιστικό κίνδυνο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, θα πρέπει να επιβεβαιωθεί με λήψη βιοψίας τροφοβλάστης ή με αμνιοπαρακέντηση.

Ο επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (λήψη βιοψίας τροφοβλάστης, αμνιοπαρακέντηση) παρουσιάζει κίνδυνο αποβολής 1% περίπου, για αυτό και προτείνεται στις κυήσεις με συνολικά υπολογισμένη από τον παραπάνω μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο (ηλικία μητέρας, υπερηχογραφικά ευρήματα, βιοχημικοί δείκτες) πιθανότητα > 1/250.

Mommy’s School
Μητρικός Θηλασμός
Φυσιολογικός τοκετός μετά από καισαρική τομή
Τοκετός σαν στο σπίτι